8月29日,ESC对室性心律失常和心脏性猝死指南进行了重要更新,新版指南最新发表在EuropeanHeartJournal和ESC网站,这是继年版欧洲/美国的欧洲指南最新更新。这一指南旨在预防室性心律失常患者心源性猝死的发生。(指南下载:请下载MedSci医学APP,进入“发现”频道,里面有指南。ESC发布的最新指南可以全部下载。下载后,可以随时用手机观看,非常方便。)
1.DNA分析应作为中青年猝死者验尸报告中的一个基本组成
明确中青年猝死者的遗传因素情况有助于快速诊断猝死的原因,对防止亲属中再次发生猝死有益。
指南的制定主席SilviaPriori教授说:“将DNA分析作为青年人猝死后验尸报告的基本组成,这一提议最初是起源于几个专家共识性的文件,现今是第一次形成了指南性的文件,并同时被多个指南包含”。分子水平上的分析有助于识别出遗传性疾病,例如一个结构和形态学上还尚属正常的心脏在以往的验尸中可能就被忽视了。如果能发现心源性猝死患者的遗传危险因素,这将有利于死者的家属的早期诊断和早期预防,能够针对其致病基因的携带情况制定个性化的预防方案,这套预防方案小到生活方式的调整,大到相关药物的早期预防性使用。
2.提出“新兴建议”新概念为孤儿病的治疗开辟绿色通道
孤儿病的概念比罕见病更广(罕见病指的是发病率小于20万分之一的病),还包括所有那些容易被人们忽视的疾病。这些疾病通常缺乏有效的治疗手段,并且很少有人研究,可应用的的治疗方案极度匮乏的疾病。