胡申江，男，主任医师，教授，心内科副主任，博士生导师，内科教研室主任、浙江大学心血管病研究所所长、浙江省生物医学工程学会副理事长、浙江省医学会心电生理与起搏学会主委，年毕业于浙江医科大学医学系，.12～.9以访问学者于德国基尔大学医学院进修，年获得浙江医科大学心血管病专业博士学位，.12～.1在美国路易维尔大学医学院、辛辛那提大学医学院从事博士后研究，年晋升教授、主任医师、博士生导师。
在年11月上海交大心脏论坛上，来自浙江大医院的胡申江教授向我们详细介绍了基因检测对于遗传性长QT综合征的重要意义。
遗传性长QT综合征（LQTS）是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征。通常表现为心脏结构正常、QT间期延长和T波异常，心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速，易造成晕厥、猝死。自年LQTS3个致病基因被确认至今，分子遗传学共确认了15个亚型。这些不同亚型分别由编码钾通道、钠通道、钙通道等结构蛋白及相关因子和膜调节蛋白的基因突变造成。其中位于KCNQ1、KCNH2、SCN5A基因突变造成的LQT1、LQT2和LQT3这三种亚型占所有经基因检测确诊患者的92%。中国LQTS研究的数据表明，3个主要亚型中2型最常见。
遗传性长QT综合征的临床表现主要有两个，即心律失常事件和心电图异常。心律失常事件通常表现为TdP、晕厥、心脏骤停或VF而猝死，部分患者的首发表现即为猝死。针对心律失常的诱因，LQT1患者多发生在运动或情绪激动时；，LQT2患者主要发生在睡眠中突然声音刺激时；，LQT3患者则主要发生在休息或睡眠中。对于心电图的改变，QT间期延长是LQTS的特征性改变，但休息状态下有10%的LQT3和37%的LQT1且基因型阳性的患者QT间期在正常范围内。T波电交替也是一种特征性的表现。T波切迹是LQT2的典型表现。LQT3患者中，长时间窦性停搏较为常见。此外，LQTS也可伴有房性心律失常，如心房颤动。
遗传性长QT综合征的诊断指标主要是QTc。必须排除延长QTc的继发性因素，如延长QTc的药物（Ia和Ⅲ类抗心律失常药、大环内酯类和喹诺酮类抗生素、胃肠动力药、抗过敏药、膀胱动力药等）、获得性心脏病(如心力衰竭、心肌肥厚等)及电解质紊乱（低钾血症、低镁血症和高钙血症）。临床上约20%-25%的患者QTc可正常。利用激发试验可发现静息时QT间期正常的LQTS患者，激发试验主要包括从仰卧位到站立位的体位改变、运动试验和注射肾上腺素时QT间期的延长。对疑似患者行激发试验可帮助诊断，但激发试验的效果需进一步验证。
会上，胡教授对遗传性长QT综合征的诊断标准提出了建议。具备以下1种或多种情况可明确诊断：无QT间期延长的继发性因素，Schwartz诊断评分≥3.5分；存在明确的至少1个基因的致病突变；无QT间期延长的继发性原因，12导联心电图QTc≥ms。
根据专家共识的建议，以下情况推荐进行LQT1-3的基因检测：基于临床表现、家族史高度怀疑LQTS的患者；无症状的特发性QT间期延长者，其中青春前期QTc＞ms或成人QTc＞ms（I类推荐）。以下情况可以考虑进行LQT1-3的基因检测：无症状特发性QT间期延长者，其中青春前期QTc＞ms，成人QTc＞ms（Ⅱb类推荐）。已有先证者发现LQTS致病基因突变者，推荐其家族成员及相关家属进行该特定突变的检测（I类推荐）。对药物诱发TdP的先证者应考虑基因检测（Ⅱb类推荐）。如果LQT1-3突变检测阴性，但有QTc间期延长，应该考虑基因再评价，包括重复基因检测或进行其他更多致病基因检测（Ⅱb类推荐）。
接着，胡教授对遗传性长QT综合征的治疗提出了建议。首先，要进行生活方式的改变,LQT1患者应避免剧烈运动，尤其是游泳；LQT2患者应避免突然的声音刺激；避免可延长QT间期的药物；纠正吐泻等导致的饮食失衡。对于无晕厥但QTc≥ms的患者，应该使用β受体阻滞剂。QTc≤ms且无症状者也可以使用，首选普萘洛尔。ICD适用于心脏骤停幸存者或β受体阻滞剂治疗期间仍有晕厥发作者。无症状的LQTS患者在未试用β受体阻滞剂前不建议使用ICD。而LCSD的适应证主要如下：存在ICD禁忌证或拒绝应用；β受体阻滞剂无效或不耐受；β受体阻滞剂和（或）ICD治疗期间仍发生心脏事件。
最后，胡教授强调，“基因检测对遗传性长QT综合征至关重要。建议对患者及家属进行遗传咨询，包括基因检测评估。”
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