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共识号外中国遗传性原发性心律失常综合征诊

目前为止,中国尚未发布过有关遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗的纲领性文件。但这类患者在中国人数可观,目前诊断与治疗尚不规范,有必要出台适合我国国情并尽量与国际接轨的指导性文件。

为此,近日,由《中华心血管病杂志》编辑委员会的倡议下,联合中国心律学会组织国内该领域的专家撰写了《遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识》(简称共识),希望对全科医生、心内科医生的临床工作起到指导作用。共识发布在近期的中华心血管病杂志中。

国际上有关遗传性心律失常的专家共识最早发表在年由美国心脏协会(AHA)起草的“关于心肌病的最新定义和分类”中。年,美国国立心肺与血管研究所和罕见疾病办公室在Circulation上发表了关于基因突变影响离子通道功能所致原发性心肌病的诊断、临床表现、分子机制和治疗的专家共识报告。年,美国心律学会/欧洲心律学会发布了《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》。年,美国心律学会(HRS)/欧洲心律学会(EHRA)/亚太心律学会(APHRS)共同发布了《遗传性原发性心律失常综合征诊断治疗专家共识》。

“共识“参照上述国际该领域的指导性文献及共识,并结合我国的实际情况撰写而成,共识中的国内资料主要来自国内文献。

共识未纳入遗传性心律失常患者或其家属进行基因检查的适应证及基因检测结果对于诊断、治疗以及预后的指导作用,该部分内容已在年发表的“心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识”中涉及,并仍具有指导意义。

鉴于特发性心室颤动(ventricularfibrillation,VF)、心律失常猝死以及不明原因婴儿猝死的评估建议在先前的共识中未曾涉及,因此“共识”将增加相关内容,其中包括基因诊断。临床表现与遗传性心律失常相似而非单基因遗传病的心律失常不属于遗传性原发性心律失常综合征的范畴,但二者在诊断与治疗上有相似之处,故可借鉴。

图1Brugada综合征Ⅰ~Ⅲ型心电图ST段抬高表现(图A、B、C分别为Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型)

图2Brugada综合征患者植入式心脏复律除颤器治疗建议

图3发生不明原因猝死事件家系的遗传性心脏病的调查步骤

图4遗传性心律失常疾病家族成员的筛查流程和人员分配

找指南,







































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