今天遇到了一个纠结的病例，张女士，37Y，G1P0，孕30W，无不良嗜好及家族病史。妊娠24W来我院行超声心动图检查，于胎儿左室心尖部可见多发强回声，较大约6×5mm，均不影响心脏的血流动力学变化。超声提示：胎儿心脏多发实性占位，考虑横纹肌瘤可能性大。今天来我院复查，胎儿心脏内强回声占位，无明显变化。医院会诊诊断结果及预后评价相符合，孕妇及家属决定终止妊娠。听到这个决定真的很纠结，因为肿瘤暂时没有影响血流动力改变，所以孕妇及家属虽然已经决定了胎儿的命运，但作为超声大夫的我却是纠结，主要是这个胎儿其他没有发现明显的合并畸形。下面我们再看看这个病例，如图:
注：图A/B/C中箭头所指，分别显示了左室心尖部强回声团
再谈胎儿心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤为仅次于黏液瘤的第2位常见的良性心脏肿瘤，也是儿童中最常见的原发性心脏肿瘤，在新生儿和婴幼儿中更多见。有人称之为心脏错构瘤、Purkinje细胞瘤或组织细胞样心肌病。约占整个心脏肿瘤的8%。90%发生于15岁以下的儿童，78%患儿年龄不足1岁。由于肿瘤阻塞心腔，婴儿可能在出生后很快死亡。
胎儿心脏横纹肌瘤病因不明，有报告与母体吸毒有关。胎儿心脏肿瘤通常为单独的胎儿异常表现，只有一例外即结节性硬化症，除中枢神经系统异常外，50%—86%的结节硬化症伴有心脏横纹肌瘤。
1.心脏横纹肌瘤
胎儿心脏横纹肌瘤为良性肿瘤，在胎儿心脏肿瘤中发生率最高，约占58%。心脏横纹肌瘤多为在产前超声检查时偶尔发现，如常规超声检查，评价胎儿心律失常，以及有结节性硬化症家族史的孕妇需要进行胎儿心脏超声检查时发现。心脏横纹肌瘤通常没有蒂，生长在心肌内，多位于室间隔及左右心室的游离壁；偶可见位于房间沟，乳头肌，心房或者心包内。常多发，表面光滑，边界清晰，呈分叶状，无包膜，超声表现为均匀的等回声或者强回声，若横纹肌瘤突出心腔内，可以造成流入道或者流出道的梗阻及瓣膜反流，心腔内血流湍流。如果阻塞上、下腔静脉回流，可以引起心包积液以及非免疫性的胎儿水肿，常伴有心律失常。
胎儿心脏横纹肌瘤通常在孕20到30W可以被检测到，随着孕周增长，其大小可以增长也可以退缩，但是随访至出生，80%的病例在出生后有不同程度的缩小趋势，甚至有的病变有自然消失显像。
2.结节性硬化症
%的多发胎儿心脏横纹肌瘤和50%的单发胎儿心脏横纹肌瘤伴有结节硬化症。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，阳性家族者占20%-30%。由于结节位置不同，临床可以表现为各种神经系统的症状，包括智力低下、癫痫、皮肤色素减退、脑部及内部脏器的错构瘤。尽管结节性硬化症时心脏横纹肌瘤和其他器官异常之间的关系尚不明确，但有研究表明在多发心脏横纹肌瘤时，50%的患者伴有其他器官异常，尤其是中枢神经系统，也可以合并心脏其它畸形。
心腔内强回声点：心腔内强回声点是指位于心室乳头肌或腱索上的较小、离散性的结构，并不属于心脏肿瘤的范围。超声表现为与骨骼回声类似的强回声。90%位于左室，也可位于右室，或者双心室内。病理学检查发现与乳头肌中央矿物质沉积有关。随着妊娠周数增加，多数会缩小、消失。也有报道心腔内强回声点可与胎儿染色体异常有关，为孕早期筛查胎儿染色体异常的软指标之一。
1.肿瘤生长较快，其并发症危及胎儿生命则需终止妊娠。如果肿瘤较小，则可随诊观察。其中一部分肿瘤（例如心脏横纹肌瘤）在观察随诊中可以减小或消失。
2.胎儿心脏横纹肌瘤虽是良性肿瘤，但常发生胎儿心力衰竭引起胎死宫内，同时半数以上合并结节硬化症，预后极差，因此，产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤，应建议孕妇终止妊娠。
参考文献：何怡华主编《胎儿超声心动图学》；接连利主编《胎儿心脏解剖与超声诊断学》
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