一、遗传性LQTS）
遗传性LQTS是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征，表现为心脏结构正常，QT间期延长和T波异常，心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速（TdP），伴晕厥、抽搐和猝死。LQTS患病率约为1/。KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因突变造成的LQT1、LQT2和LQT3这3种亚型占所有经基因检测确诊患者的92％。中国患者中LQT2最常见。
LQTS诊断标准的建议：（1）具备以下1种或多种情况，可明确诊断：①无QT间期延长的继发性因素、Schwartz诊断评分≥3.5分。②存在明确的至少1个基因的致病突变。③无QT间期延长的继发性因素，12导联心电图QTc≥ms。（2）以下情况可以诊断：有不明原因晕厥、无QT间期延长的继发原因、未发现致病性基因突变、12导联心电图QTc在～ms。
LQTS治疗建议：（1）生活方式改变：LQT1患者应避免剧烈运动，尤其是游泳；LQT2患者应避免突然的声音刺激（闹钟、电话铃声等），包括避免使用可延长QT间期的药物，预防和治疗电解质紊乱。（2）高危患者应避免参加竞技性运动。（3）β受体阻滞剂：是一线治疗药物。无晕厥但QTc≥ms，有晕厥或有记录到的VT或VF者应使用。QTc≤ms且无症状者，可以使用。绝大多数LQTS患者，首选普萘洛尔，对不能耐受或不能坚持服药者，可给予长效制剂，如美托洛尔缓释片、卡维地洛等。成人应避免使用美托洛尔普通片剂，应用中应逐渐加量并避免突然停用。（4）ICD：心脏骤停幸存者；β受体阻滞剂治疗期间仍有晕厥发作者。（5）LCSD（左心交感神经切除术）：拒绝ICD或有禁忌证；β受体阻滞剂无效或不耐受；β受体阻滞剂和（或）ICD治疗期间仍发生心脏事件。（6）钠通道阻滞剂：LQT3且QTcms，如一次口服可使QTc缩短40ms以上者，可选用。（7）无症状的LQTS患者在未试用β受体阻滞剂前不建议使用ICD。
二、Brugada综合征
Brugada综合征是以心电图右胸导联ST段抬高，常伴有不同程度的传导阻滞，具有潜在恶性心律失常危险和SCD家族史为特征的遗传性疾病。亚洲和东南亚国家发病率高。男性发病率是女性的8～10倍，我国Brugada波在健康汉族人群发生率0.％～1.82％。Brugada综合征推测可能与SCN5A基因有关。男性发病率高可能与其瞬时外向钾电流（Ito）更显著有关。此外，较高的睾酮激素水平也可能对男性高发病率起着一定作用。Brugada综合征呈常染色体显性遗传性疾病，主要机制存在于内向钠离子流或钙离子流的减少，或者外向钾离子流的增加。
诊断标准建议：（1）符合下列心电图特征可以考虑诊断Brugada综合征Ⅰ型：位于第2、3或4肋间的右胸导联，至少有1个记录到自发或由Ⅰ类抗心律失常药物诱发的Ⅰ型ST段抬高≥2mm。（2）符合下列心电图特征可以考虑诊断Brugada综合征Ⅱ或Ⅲ型：位于第2、3或4肋间的右胸导联，至少有1个记录到Ⅱ或Ⅲ型ST段抬高，并且Ⅰ类抗心律失常药物激发试验可诱发Ⅰ型ST段抬高。（3）临床确诊Brugada综合征：除心电图特征外，需记录到VF或多形性VT或有猝死家族史或电刺激诱发出室速。
治疗建议：（1）改变生活方式：避免使用可能诱发右胸导联ST段抬高或使ST段抬高恶化的药物；避免过量饮酒；及时使用退烧药物治疗发热。（2）心脏骤停的生还者和（或）记录到自发性持续性VT的患者，伴或不伴晕厥应植入ICD。（3）有自发性Ⅰ型心电图改变，而且明确有因室性心律失常导致的晕厥史，可植入ICD。（4）诊断为Brugada综合征，程序电刺激可诱发VF，可考虑植入ICD。（5）仅以猝死家族史和药物激发的Ⅰ型心电图改变的无症状Brugada综合征不应植入ICD。（6）奎尼丁的应用：①确诊为Brugada综合征并有心律失常风暴史（24h内VT或VF发作2次以上）应使用。②诊断为Brugada综合征的患者，并且合并下列情况之一者应使用：满足植入ICD指征，但有ICD禁忌证或拒绝植入ICD；需治疗的有明确室上性心律失常史。③诊断为Brugada综合征，无症状但有自发性Ⅰ型心电图表现，可考虑使用。（7）异丙肾上腺素：用于抑制Brugada综合征患者的心律失常风暴。（8）导管射频消融：诊断为Brugada综合征，有心律失常发作史或反复的ICD不恰当电击。
三、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）
CPVT是心脏结构正常而对儿茶酚胺敏感的遗传性疾病。以双向形室性心动过速（bVT）为特征，常表现为晕厥、心跳骤停和SCD，好发于年轻人。目前已证实的CPVT根据致病基因不同分为两类：CPVT1是常染色体显性遗传，由心肌细胞兰尼丁受体（RyR2）基因突变引起；CPVT2是常染色体隐性遗传，较CPVT1少见，与心肌细胞集钙蛋白（CASQ2）基因突变有关。只有60％的CPVT患者发现携带RyR2基因或CASQ2基因突变，提示可能存在其他致病基因。
符合以下任意1条，可诊断：（1）年龄40岁，心脏结构、静息心电图无异常，不能用其他原因解释的由运动或儿茶酚胺诱发的bVT或多形性室性早搏或多形性室性心动过速（pVT）。（2）携带致病性基因突变的患者（先证者或家庭成员）。（3）CPVT先证者的家族成员在排除器质性心脏疾病，表现有运动诱发的室性期前收缩或bVT或pVT。
治疗方案的建议：①所有CPVT的患者都应限制或避免竞技性体育运动及强烈活动、避免精神紧张；②所有有症状的CPVT患者都应使用β受体阻滞剂；③致病基因突变携带者但无临床表现（隐匿性阳性突变患者）可以应用β受体阻滞剂；④β受体阻滞剂联合氟卡尼：在单独服用β受体阻滞剂的情况下，确诊CPVT的患者仍反复发生晕厥或bVT/pVT；⑤植入ICD：已确诊CPVT的患者，尽管接受了最佳药物治疗和（或）LCSD，仍有心脏骤停、反复晕厥或bVT/pVT；⑥无症状的CPVT患者不推荐ICD作为独立治疗方法；⑦LSCD：确诊CPVT，在单独服用β阻滞剂的情况下，仍反复发生晕厥或bVT/pVT，或有数次ICD恰当放电记录；不能耐受β受体阻滞剂或有β受体阻滞剂禁忌证。
四、短QT综合征（SQTS）
年提出SQTS的概念，QTcms，高尖T波，T波波峰到T波末端时限非常短。轻者无临床症状，室性心律失常发作时导致晕厥，重者发生SCD。SQT患者中心房颤动常见。临床首发症状较早，儿童期即可发病，可能是婴儿SCD的原因之一。
SQTS是一种少见的离子通道病。SQTS报道的有关基因变异，均位于3个编码钾离子通道的基因（KCNH2、KCNQ1和KCNJ2）；奇怪的是，这3个基因亦与3种LQTS的亚型相关联（分别是LQT1、LQT2和LQT7）。不同的是在LQTS中基因的突变导致的是相应蛋白的功能缺失，而SQTS则是功能亢进。
临床诊断建议：QTc≤ms作为诊断标准。Gollob等在其诊断性评分中，也将ms这一临界值作为最重要的权重因素。该QTc值低于正常值的2个标准差（男性ms，女性ms）。
治疗建议：（1）SQTS并伴有下述症状者，推荐植入ICD：心脏骤停的幸存者和（或）有自发性持续性VT的证据，伴或不伴晕厥。（2）无症状的SQTS，并有SCD的家族史，可考虑ICD治疗。（3）无症状的SQTS，若有SCD家族史，可考虑应用奎尼丁。（4）无症状的SQTS，若有SCD家族史，可考虑应用索他洛尔。
五、早复极综合征（一）表现
早复极综合征心电图特征为2个或更多相邻导联J点和ST段抬高。胸前导联早复极改变被认为是一个良性改变，但是近期的病例对照研究发现，部分下壁和（或）侧壁的早复极心电图改变与特发性VF相关。此外，流行病学研究证实，无论是作为导致猝死的直接原因或者与其他心脏疾病的协同原因，早复极与心律失常死亡相关。
1％～13％的普通人群和15％～70％的特发性VF患者可发生下壁和（或）侧壁导联早复极，这种情况在儿童更为普遍。男性更容易出现早复极心电图改变，超过70％有早复极心电图表现者是男性。家族性早复极主要是通过常染色体显性遗传且不完全外显。
（二）诊断
早复极综合征的诊断建议：（1）不明原因的VF/多形性VT复苏后的患者，标准12导联心电图上连续2个或2个以上的下壁和/或侧壁导联上出现J点抬高≥1mm。（2）尸检无阳性发现的SCD患者，生前标准12导联心电图上连续2个或2个以上的下壁和（或）侧壁导联出现J点抬高≥1mm。（3）标准12导联心电图上连续2个或2个以上的下壁和（或）侧壁导联上出现J点抬高≥2mm。
（四）治疗
对于既往有心脏骤停病史的早复极综合征患者推荐植入ICD，推荐植入ICD。如ICD无法施行，建议长期口服奎尼丁。对于早复极综合征合并电风暴的患者，静脉应用异丙肾上腺素非常有效。对于只有早复极心电图表现的无症状者不推荐植入ICD。
来源：心血管网
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