遗传性心律失常是一大类呈常染色体单基因突变显性遗传的原发性心电紊乱疾病，主要包括遗传性长QT综合征（LQTS）、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）、Brugada综合征、短QT综合征等离子通道病。遗传性室性心律失常因具有较高的致死率而引起人们的高度重视。
近年来，遗传性心律失常的基因型和表现型研究取得了很大进展，其治疗策略也发生了显著变化。目前，大多数患者倾向于选择药物治疗，尤其是在经济落后的国家和地区，当埋藏式心脏复律除颤器（ICD）可能无法成为首选的治疗时，药物治疗可以显著减轻患者症状和延长患者生命。其中，β受体阻滞剂在遗传性心律失常，尤其在LQTS和CPVT中的应用日渐广泛并逐渐成熟。
β受体阻滞剂与LQTSLQTS为第一个被发现的、以心律失常为主的离子通道病，其发生率约为1/，大多数呈现家族聚集性。临床上以LQT1-3最常见，主要表现为QT间期延长和（或）T波异常，易诱发生尖端扭转型室性心动过速（TdP）而致晕厥、心脏骤停甚至心脏性猝死。目前，LQTS有以下5种治疗方法：β受体阻滞剂、左心交感神经切除术、ICD、起搏器植入和基因治疗。
其中，β受体阻滞剂被认为是LQTS的首选治疗，为有症状或无症状但校正QT间期ms患者的Ⅰ类适应证，可以显著降低心脏事件的发生率。
β受体阻滞剂与CPVTCPVT是一种少见的高度恶性的遗传性疾病，其特点为交感兴奋诱发的双向性和（或）多形性室性心动过速（VT）逐渐演变为心室颤动（VF），可导致发作性晕厥或心脏性猝死，多发生于无结构性心脏病且QT间期正常的青少年。
β受体阻滞剂通过降低心率和在细胞水平直接拮抗儿茶酚胺，抑制肾上腺素依赖的触发活动，是治疗CPVT的首选药物。年ACC/AHA/ESC公布的《室性心律失常处理和心脏性猝死预防指南》将β受体阻滞剂作为治疗CPVT的Ⅰ类适应证：有临床症状或有自发或有记录的应激诱导的室性心律失常的CPVT患者，首先推荐β受体阻滞剂；基因诊断明确但无症状的儿童，可进行预防用药。
在药物选择方面，虽然没有明确哪种β受体阻滞剂更有效，但建议选用长效β受体阻滞剂（如纳多洛尔），禁忌使用具有内在拟交感活性的β受体阻滞剂（如醋丁洛尔）。
β受体阻滞剂与ICD鉴于LQTS患者最终的死因为致命性快速性室性心律失常，多数专家认为ICD才是预防心脏性猝死发生的最可靠手段。有心脏性猝死高危因素的患者植入ICD可以最大限度地挽救其生命。目前，年ACC/AHA/ESC公布的指南推荐植入ICD的适应证主要包括：一是β受体阻滞剂治疗期间出现晕厥、室速甚至心脏性猝死；二是属于猝死高危类型的LQT2和LQT3型患者。ICD植入是预防心律失常死亡的最有效的方法，但是否所有患者都要使用ICD尚有争议，因为并非所有患者都会发生严重的心脏事件。CPVT患者的心脏骤停生存者，推荐联合β受体阻滞剂与ICD治疗。在使用β受体阻滞剂过程中出现晕厥和（或）有持续性VT，则应在使用β受体阻滞剂的基础上植入ICD。
正确认识心律失常的发病机制，有利于基于基因型选择个体化治疗方案，对降低心律失常及心脏性猝死发生具有重要价值。自主神经系统变化和部分遗传性心律失常有着紧密的联系，β受体阻滞剂通过控制交感活性对心律失常基质进行干预，可显著改善预后，减少心脏事件发生。绝对不能因为处在ICD时代而忽略了β受体阻滞剂治疗。
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参考文献1.朱文根,赖玮,洪葵.β受体阻滞剂在遗传性心律失常中的应用.中华心血管病杂志.;43(08):-.
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