来源：心血管网
遗传性心律失常是由离子通道功能异常引起，其症状发生和心电图的变化受多种因素的影响，对其静态和动态心电图变化的特征进行观察和测量往往可对遗传性心律失常作出诊断。对QT间期的测量和观察可对长、短QT综合征作出诊断，对其心电图波形变化的分析可鉴别某些心律失常的亚型。Brugada综合征主要表现为胸前导联J波形成、ST-T抬高，其心电图表现有3个亚型。致心律失常性右室心肌病和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速也有其特征的心电图表现。医遗传性心律失常综合征是一组因离子通道功能异常而导致恶性室性心律失常发生的疾病，临床多表现为特征性心电图改变、恶性室性心律失常发生、心脏结构正常及具有家族分布性和遗传倾向等特征，亦称为遗传性离子通道疾病。近年来随着其发生机制研究的深入，心电图中各波群产生的细胞电生理机制被进一步阐明，使得通过心电图形态特征判断心肌细胞电生理异常成为可能。由于常规心电图的某些表型差异直接与基因型有关，可为遗传性心律失常综合征基因型判断提供线索，指导临床治疗。
1长QT综合征
先天性长QT综合征(congenitallongQTsyndromeLQTS)系编码心肌细胞离子通道蛋白基因突变而导致心室复极明显延长的心电生理疾患。根据临床表现和染色体不同可分为两个亚型：以常染色体隐性遗传，伴听力障碍的Jervell-Lange—Nielsen综合征和常染色体显性遗传不伴耳聋的RomanoWard综合征。目前已发现9种基因突变与LQTS的发生相关：LQT1(KCNQ1或KvLQT1)、LQT2(KCNH2或HERG)、LQT3(SCN5A)、LQT4(Ankyfin—B)、LQT5(KCNE1或Mink)、LQT6(KCNE2或MiRP1)、LQT7或Andersensyndrome(KCNJ2)、LQT8或Timothysyndrome(CACNA1C)、LQT9(CAV3)[1]。以上致病基因除了锚蛋白Ankyrin—B和小凹蛋白3(caveolin一3)间接影响离子通道外，均直接影响K+、Na+、Ca+通道功能，导致心肌细胞复极延长，其中KCNH2和KCNQ1突变所至LQTS约占所有发病者的90％[2]。心电图主要表现为QT间期的延长以及心室复极波形态异常；心律失常为尖端扭转型室性心动过速(简称室速)及心室颤动(简称室颤)。临床表现为晕厥、心源性猝死。诊断LQTS的主要心电图依据为QT间期的延长，但QT间期变异较大，约10％的致病基因携带者心电图中QT间期正常，而在健康人群中QT问期延长者约占2.5％[3]。且QT间期又受到年龄、性别以及心率的影响，故心电图测定QT间期后必需经过Bazett公式校正，诊断时亦应考虑到性别的影响。目前认为男性QTcms；女性QTcms对LQTS诊断的阳性预测值达到％，男性QTcms以及女性QTcms对LQTS诊断的阴性预测价值达％[4]。
常规心电图除可以在复极时限延长方面为LQTS的诊断提供依据，其复极波形的异常亦可作为LQTS诊断的线索。年Merri等[5]首次对心电图中心室复极波(T、u波)进行了定量分析，提出了6个与T波形态相关的参数：时限、频率、对称性、曲线下面积、异质性、晚期复极波形态。此后随着基因检测技术的发展，发现不同基因型LQTS患者心电图T波形态存在明显的差异：LQT1患者T波呈单峰状，基部宽大，上升及下降支光滑；LQT2患者表现为多导联双峰T，且T波电压偏低；LQT3患者为晚发尖锐／双相T波及非对称高尖T波(图1)[6]。Zhang等[7]进一步概括了不同基因型LQTS患者心电图T波形态，发现依据典型心电图改变对LQT1、LQT2突变预测的敏感性分别达到61％和62％。年该研究组对LQT7型患者进行了心电图分析发现，该综合征患者心电图不是QTc而是Quo的延长，表现为T波下降支延长，T-u波融合、双相宽大的u波(图2)[8]。这种通过心电图复极波形态对基因型预测的方法可以使患者尽快得到治疗。注明
2Brugada综合征
年西班牙BrugadaP和BrugadaJ两兄弟在特发性室颤患者中，发现一群有特殊心电图表现的患者，QT间期正常，但呈右束支阻滞型及V1～V3导联sT段抬高，无器质性心脏病变，被称为Brugada综合征(Brugadasyndrome，BS)[9]。该综合征为常染色体显性遗传，发生率为5～66／00人；男女比例约为8：1；心律失常发生的平均年龄为44岁[10]。目前已知与Bs相关的基因异常为编码心肌细胞钠通道a亚基的SCN5A突变，引起快钠通道电流减弱，右室外层心肌细胞动作电位提前终止。对于心肌内层细胞动作电位影响较小，因而在心肌内层和外层细胞间形成电位差。心电图表现为右胸前导联J波的产生、ST-T抬高并可因2相折返导致多形性室速。BS特征性心电图表现为V1，导联呈近似右束支阻滞形态，实际为增高的J波所致。V1一V3导联ST段抬高，形态可呈弯隆状或马鞍状，前者是更具特征性的BS表现，这些表现可以持续存在或间断出现。因QT间期正常，很容易与长QT综合征相鉴别。因为在大多数患者中不存在左胸和侧壁导联的宽大S波，提示不是真正的右束支传导阻滞。在一些患者可以看到额面电轴左偏，提示同时存在左前分支传导阻滞。晕厥或碎死时心电图表现为多形性室速或室颤。BS心电图表现可受自主神经系统或抗心律失常药物影响[17]，刺激β肾上腺素能受体可以使BS心电图形正常化，而IA和Ic类抗心律失常药物可以激发出BS心电图表现或使之更加明显。常用于激发试验的药物有普鲁卡因酞胺，氟卡胺和阿义马林(ajmaline)。国人有用普罗帕酮作为激发试验的报道[12]。此外将胸前导联提高一个肋间亦可使得BS特征心电图显现出来。
年8月欧洲心脏病协会发表了对于BS建议诊断标准并将BS心电图复极异常表现分为三种类型。这三种类型的心电图表现不是孤立和绝对的，随时间变化或在药物的作用下或机体内环境变化的影响下三种类型可以相互转变。I型:右胸导联ST段明显抬高，呈弯隆形，J波或ST段抬高≥2mm，伴随T波倒置，其间极少或无等电位线;II型:ST段抬高，J波≥2mm,ST段逐渐下降，但仍在基线上≥1mm,T波正向或双向，呈马鞍形;III型:ST段抬高1mm，呈弯隆形及(或)马鞍形(图3)[10]。在分析BS患者的心电图时应该切记其心电图改变可呈间歇性、有动态变化;典型的心电图。改变可时而呈现时而消失。V1～V3导联ST段抬高，与心动周期长短有关，长周期的心搏抬高明显，而短周期的心搏抬高减轻。亦有报道发现室性期前收缩时V1～V3的ST段呈马鞍型抬高也能间接诊断BS。因此对可疑BS患者应该多次采集心电图，注意动态改变，必要时进行药物诱发。常规心电图不仅可以用于对BS的诊断，还可进行危险性评估。近年来的研究显示虽然BS患者QT间期大多正常，但QTcms者其发生室速或室颤的危险性明显增加[13]。
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3短QT综合征
年，Algra等对例患者24h动态心电图随访分析后发现不仅QT间期的延长是心源性猝死发生的高危因素，当QT间期ms亦容易发生猝死事件。年Gussak等[15]首次报道了一个家系3名成员心电图均表现为QT间期缩短伴阵发性心房颤动(简称房颤)，提出了短QT综合征(shortQTsyndromes，SQTs)的概念。SQTs被定义为遗传性心律失常的一种，是以短QT间期、阵发性房颤和(或)室速及心源性猝死为特征的离子通道疾病。截止目前先后有三个基因被发现与SQTs的发生相关：SQT1(KCNH2)、SQT2(KCNQ1)、SQT3(KCNJ2)。分别引起快速延迟整流钾通道、缓慢延迟整流钾通道以及内向整流钾通道(IK1)功能增强、外向电流加大，使得心肌复极加速，动作电位时限缩短，最终在心电图上呈现QT间期缩短。由此引起心房、心室有效不应期缩短，容易发生房颤、室速及室颤。SQTs典型的心电图表现为QT间期明显缩短，ST段几乎消失，T波窄而高尖；QT间期随心率变化不明显或心率减慢时QT问期反而缩短(图4～6)。目前，对SQTs还没有一个公认的诊断标准，通常是根据Bazett公式校正的QTcms为诊断标准。由于SQTs者QT间期不随心率变化，当心率较快时计算出的QTc值相对较大，故一般只在心率80次／分时进行心率校正。另一种诊断标准是根据QT间期预测值(QTp)来确定，Rautaharju等[19]测量了例健康人的QT间期，提出QT间期可用下列公式预测：QTp(ms)=／(1+心率／)。在这一研究中，QT间期短于预测值88％的发生率为2.5％(／)，而QT间期短于预测值80％者仅为0．03％(4／)。由于低于均值两个标准差时正好是QTp88％的数值，便确定了QT问期qtpfont=""的88％时为短QT。由于QT间期还受心外因素的影响，如发热、低氧血症、低钾血症、高钙血症、交感神经兴奋、洋地黄类药物作用等均可使QT问期缩短，诊断SQTs必须排除这些因素。年Priori等[18]报道的SQT3心电图特征除QT间期缩短外，还显示T波的不对称，降支更为陡峭的特点，这是IK1电流增大的缘故，提示在SQTs不同基因型间心电图表型亦各具特点。值得进行SQTs心电图表型与基因型关系的大样本研究。
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4致心律失常性右室心肌病
致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenicrightventriculareardiomyopathy，ARVC)虽不属于离子通道病，但具有遗传特性且伴有明显的心电图异常特征。ARVC属心肌病范畴，主要组织病理学表现为以右室为主的局部或大面积心肌组织被脂肪或纤维组织取代。这一解剖学改变导致ARVC患者心肌除极、复极及传导的异常。临床表现为受累心室结构和功能异常、早期表现为心电图异常伴室速或者猝死。晚期可表现为心力衰竭。该病多见为常染色体遗传，具体基因异常尚未完全阐明，根据染色体定位可分为9型：14q23一q24(ARVD1)，lq42一q43(ARVD2)，14q12一q22(ARVD3)，2q32(ARVIM)，3p23(ARVD5)，10pl2．14(ARVD6)，1Oq22(ARVD7)，6p24(ARVD8)，以及12pl1(ARVIY))。根据欧洲心脏病学会制定的ARVC诊断标准。其心电图异常主要包括：①V1～V3导联T波倒置；②V1～V3导联QRS波时限≥ms；③出现Epsilon波；④出现心律失常：左柬支传导阻滞型室速或频发室性早搏[20]。近年来有很多研究提出了ARVC心电图的一些新特征如QRS波时限在V1～V3导联比V6导联延长大于25ms；QRS波时限Vl+V2+V3／V4+V5+V61.2[22]以及不存在右束支传导阻滞的情况下V1～V3导联S波升支≥55ms[23]等。在我院经确诊的31例ARVC的临床研究中亦验证了上述心电图参数对ARVC的诊断价值(图7)[24]。
医学网转载请注明5儿茶酚胺敏感性多形性室速
儿茶酚胺敏感性多形性室速(catecholaminergicpolymophicventriculartachycardia，CPVT)是指发生于运动时的恶性室性心律失常，首发年龄多在10～15岁左右，呈常染色体显性遗传。心律失常绝大多数表现为多形性室速或室颤，少数(约10％)仅表现为双相性室速，而后者具有特征性(图8)。目前认为其发病原因为心脏ryanodin受体(RyR2)或GASQ2突变引起心肌细胞兴奋收缩耦联时细胞内钙离子超载，由延迟后除极触发室性心律失常。患者静息心电图显示正常，无心脏结构异常；运动(％)或给予儿茶酚胺(75％)可诱发双向或多形性室速，程序心脏电刺激则不能诱发。常规心电图诊断价值有限，运动心电图诊断价值很大。遗传性心律失常综合征常表现为致死性心律失常，危害性大，早期诊断极其重要。以遗传学方法进行候选基因检测进行诊断还不能用于临床。因此，以心电图特征进行诊断具有现实意义，医院尤为重要。另一方面，心电图表型与基因型的关系至今仍不很明确，这方面的研究应该列为今后的重点。医学网转载请注明
