病史
40岁男性，因“反复晕厥2个月”急诊入院。
现病史
患者2个月来反复发作性晕厥，4小时前感心悸、持续1～2分钟的晕厥。心电图诊断为室速，急诊入院。
既往史
否认上呼吸道感染、腹泻史，未服特殊药物。高血压病史2年。
家族史
无晕厥家族史。
体格检查心律齐，80次/分。血压/96mmHg。心脏查体无异常发现。
实验室检查肝肾功能，血电解质均在正常范围。
辅助检查心电图
见明显提前的室性期前收缩（联律间距ms）；V1、V2导联ST段呈穹隆型抬高，提示Brugada综合征；5个心动周期的校正后QT间期值（QTc）均值为ms（Bazett公式），QT间期预测值（QTp）的79%［QTp=/（1+心率/）］（图1）。
提示室速（图2）。
超声心动图
提示室间隔（13mm）和左室后壁（13mm）轻度增厚，其余未见异常。
诊疗经过患者入院后，给予利多卡因和维拉帕米治疗，室速仍然多次发作。于9月19日行埋藏式心律转复除颤器（ICD）置入术，术中诱发出3种不同形态的室速。术后予以胺碘酮0.2gQd、口服，次日多次发作室速，监测的MV1导联示典型的Brugada综合征的穹隆型ST段抬高（图3）。9月21日后未再晕厥，9月25日及2个月后心电图，未见Brugada综合征的特征性心电图表现，QTc及QTp也在正常范围（图4）。
问题1：什么是Brugada综合征？
专家解读
Brugada综合征是一种离子通道基因异常所致的原发性心电疾病，属心源性猝死的高危人群，预后严重。本病于年由西班牙学者BrugadaP和BrugadaJ两兄弟首先提出，年日本Miyazaki等将此病症命名为Brugada综合征。Brugada综合征多见于男性，该病在临床工作中需及时识别，尽早干预。缺乏症状的患者如心电图也正常，可做诱发试验，也可做电生理检查，以明确诊断。一旦诊断成立，立即置入ICD是防止患者猝死唯一有效的办法。
问题2：Brugada综合征的心电图特点是什么？
专家解读
典型的Brugada综合征的心电图表现：ST段呈穹隆型抬高≥2mm或马鞍型抬高≥2mm，其中穹隆型抬高具有肯定的诊断价值。Brugada综合征根据心电特征可分为三型：
I型：以突出的“穹隆型”ST段抬高为特征，表现为J波或抬高的ST段顶点≥2mm，伴随T波倒置，ST段与T波之间很少或无等电位线分离。
Ⅱ型：J波幅度（≥2mm)引起ST段下斜型抬高（在基线上方并≥1mm)，紧随正向或双向T波，形成“马鞍型”ST段图型。
Ⅲ型：右胸前导联ST段抬高＜1mm，可以表现为“马鞍型”或“穹隆型”，或两者兼有。
问题3：什么是短QT间期综合征？
专家解读
短QT间期综合征（SQTS）是一种单基因突变引起心肌离子通道功能异常而导致恶性心律失常的遗传疾病。临床上，该综合征以QT间期和心室或心房有效不应期明显缩短、胸导联T波对称性高尖、阵发性心房颤动、室性心动过速或心室颤动、晕厥的反复发作和心脏性猝死、心脏结构无明显异常为特征。
教学点典型的Brugada综合征心电图表现：ST段呈穹窿型抬高≥2mm或马鞍型抬高≥2mm，其中穹窿型抬高具有肯定的诊断价值。本例患者Brugada综合征特征性心电图表现时隐时现，在ST段穹窿型抬高时易发生室速。近年有多篇病例报告显示短QT间期与恶性心律失常有关。Fei观察到1例特发性室速患者室速发作前QT间期明显缩短的表现。文献报告，1例7岁的儿茶酚胺敏感性室速患者室速发作前QT间期明显缩短,1例反复发作晕厥患者在室颤自动终止后的心电图上显示明显缩短的QT间期。年Algra等报告份动态心电图分析结果，发现平均QTc过长和过短均增加2年随访期的猝死危险。长QT间期患者的猝死相对危险为正常QTc者的2.3倍，QT间期缩短者猝死相对危险为2.4，QT间期缩短的危害性与长QT间期相当。年Gussak首次报告家族性SQTS患者，并提出SQTS的诊断，人们对QT间期缩短的危害认识逐渐加深并发现了SQTS的致病基因。
目前最常采用QT间期缩短标准是依据Bazett校正公式得出的QTc≤ms。Gussak等亦采用实际QT间期与QTp的比例来评价QT间期的变化，当QT间期小于QTp的88%时可判为QT间期缩短，小于80%则为明显缩短。本例患者就诊第1份心电图QT仅为QTp的79%，而半年前心电图QTcms，占QTp的%，其QTc虽未达到≤ms的标准，但对照既往的QTc，可确定QT间期有明显缩短。亦有学者认为QTc≤ms可以判为异常缩短，以此标准，该患者则完全符合。QT间期的长短取决于心室肌细胞的复极时间，当Na+和Ca2+内流减少和（或）K+外流增加则导致细胞复极加速、QT间期缩短。短QT间期意味着心肌的有效不应期短，容易促发快速性心律失常，例如房颤、室速及室颤。本例患者无导致QT缩短的低温、高钾血症、高钙血症、酸中毒等因素。QT间期缩短的原因可能是自主神经张力改变促发离子通道的功能改变。在室速发作前，心电图同时呈现Brugada综合征的ST段改变与QT间期缩短的现象尚未见文献报道。因为两者都可能由离子通道的遗传性异常所致，从本例患者可以认为，Brugada综合征和短QT间期综合征两者之间可能存在某种内在联系，值得进一步研究。
病例提供：医院苏海陈静洪葵李菊香
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