致心律失常性右室心肌病（Arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy，ARVC）是一种罕见遗传性心肌病，以右室心肌细胞逐渐被脂肪和纤维组织代替，造成右心室壁变薄，心室腔扩大为特征。
作者：田颖石亮
来源：医学界心血管频道
ARVC患者以心律失常表现为主，包括室早、持续性和非持续性的室速。病变可累及双侧心室，导致心功能不全，占年轻患者猝死原因的20%，是运动员和35岁以下年轻人心脏猝死的主要病因之一。虽然年提出了诊断ARVC的诊断标准，但是对于大多数病例来说，缺乏诊断的金标准，特别对于早期未有结构改变患者诊断率较低。心电图通过观察心室肌除极和复极心肌细胞电活动改变，有助于提高ARVC诊断准确性。
病因和流行病学
ARVC以右心室心肌细胞被脂肪和纤维替代和包绕，形成许多岛状心肌，当病变严重时可累及左心室。临床上主要表现心悸、晕厥、持续或非持续性室速、猝死。主要累及三尖瓣下方、心尖部、右心室流出道，即“发育不良三角”。已经证实其为常染色体显性遗传性疾病，目前已证实12个基因位子变异与ARVC有关。如ARVC8中6号位基因编码的具有细胞连接功能的桥粒斑蛋白突变，免疫染色显示位于细胞连接区的斑菲素蛋白-2，桥粒斑珠蛋白，桥粒斑蛋白，缝隙连接蛋白cx-43，在ARVC中明显减少，提示ARVC患者与对照组相比桥粒数明显减少。
ARVC1的14q23-q24突变是致ARVC患者劳累后发生多型性室速原因之一。Naxos病以掌跖角化症和羊毛状头发和右心室发育不良为特征，是编码桥粒斑珠蛋白17号染色体突变所致。心肌Ryanodine受体基因突变考虑与儿茶酚胺多型性室速有关。
近新报道在ARVC活检样本中发现柯萨奇病毒B3，从散发的ARVC7，ARVC12中检测到腺病毒和肠道病毒，推测可能心肌炎导致淋巴细胞、纤维组织代替正常心肌，但是目前没有病毒感染可能是致ARVC的另一原因的确实证据。
心电图特征
1.Epsilon波
Epsilon波（图1）出现在QRS波末尾或ST段起始处，持续几十毫秒，呈低振幅，多数为向上的小棘样，在V1、V2导联最清楚，有时可在V1~V3以外导联中出现，但以V1、V2波形持续时间最长。用Fontaine双极导联和信号平均心电图（signal-averagedelectrocardiogram，SAECG）可提高Epsilon检出敏感性，其在常规心电图中检出率为30%。Epsilon波产生的机制为正常心肌细胞被脂肪和纤维组织代替，形成被脂肪组织包绕的岛状心肌，除极延迟于左室和大部分右室除极后。Epsilon为病态的心肌细胞除极产生，其为ARVC患者较为特异的心电图表现，是ARVC患者的主要诊断标准。
图1：ARVC患者V1-V3导联上典型的Epsilon波
2.局限性QRS波时相延长
正常情况下，QRS波代表左右心室同时除极的时限，60~ms，在ARVC患者中由于右心室或双侧心室正常心肌组织被异常组织代替，导致除极时间延迟。右胸导联V1、V2、V3QRS时相≥ms，而且不表现为右束支阻滞，为诊断ARVC的心电图指标主要标准。
大约64%的患者表现为此。已证明ARVC患者中心电图表现的右束支阻滞并非实际意义中的束支阻滞，而是由于室内传导延迟所致。在NIH注册研究中Peters和Trummel等发现此异常表现发生率在24%~97%。QRS波群时限（V1+V2+V3）/（V4+V5+V6）比值≥1.2，其诊断敏感性达98%，在合并有完全性和不完全性右束支阻滞患者中，其敏感性较高，有利于疾病诊断。V1到V3导联，S波上升支延长或S波到QRS波群结束时间延迟大于55ms，StefanPeters等[16]研究了例患者，S波上升支时相大于55ms发生率为84%，有利于诊断ARVC。
3.T波倒置
V1~V3T波倒置，不表现为右束支阻滞，是ARVC患者次要诊断标准。NIH注册研究中ARVC发病年龄（38±14）岁，6%患者在V1和V2表现T波倒置，V1~V3T波都有倒置的患者占16%，31%患者在V3之外导联表现有T波倒置，而仅在V4、V5、V6导联表现有倒置患者仅占3%。
T波倒置与右心室病变程度有关，右心室病变程度越重，心腔明显扩大的患者可在胸前导联表现深而大的T波。StefanPeters等队列研究了例患者，V1~V3导联T波倒置的发生率55%，明显低于QRS波群时相延长大于ms（75%发生率），S波上升支时相大于55ms（84%发生率）检出率。原因是T波倒置可发生多种情况，例如年龄小于14岁儿童胸前导联T波倒置，但多数情况下不合并右束支阻滞，而且T波倒置多发生于病变严重，累及右心室全层心肌情况，这也是其检出率较低原因。
4.室性心律失常
临床上ARVC患者多有心悸、晕厥病史，心电图表现为频发室性期前收缩，表现为类似左束支传导阻滞形态的室速，少数患者晚期可表现室颤。室速是无症状患者、有ARVC的年轻患者和运动员猝死的主要病因。根据年提出诊断标准，心电图，Holter或运动试验捕捉到持续或非持续性LBBB型室速，Holter中室性期前收缩大于0个/24h。其机制为折返，Yao等对32例患者标测证明大多数为小折返环，而且折返环有多个出口。
室速的病灶主要集中在游离壁近基底部、下后壁近基底部和心尖部等，也见于右心室流出道及前壁等部位。他认为消融治疗室速理论上可行，但需要不止一次治疗。ARVC室速需与右室流出道室速相鉴别，两者可以用病史，心脏结构，室速形态等方面区别。ARVC室速发生与病变进展相关联，可能与急性心肌坏死和反应性炎症有关，在患ARVC多年的老年患者中很少发生致命性室速，多为血流动力学稳定的室速。
研究前景
虽然目前对于致心律失常性右室心肌病诊断标准缺乏在形态学、功能学、电生理、遗传学等方面量化的金标准，特别对于无症状患者早期发现和诊断的筛查方面的欠缺，要求我们对于诊断该病需综合心脏超声，心脏核磁，电生理心电图形态变化多因素，特别运用体表心电图可采取多种记录模式提高检出率，是对于早期发现病变轻微或无症状患者提供理论依据简单快捷的方法。
参考文献（略）
作者简介
田颖，女，医学博士后，副主任医师
首都医科医院房颤中心副主任
目前主要从事起搏电生理方面的工作，擅长心律失常的介入治疗。兼任中华医学会心电生理和起搏分会青年委员会委员、中国生物医学工程学会心律分会青年委员会委员、北京医学会心电生理与起搏分会青年委员会副主任委员、中国心律失常联盟委员，秘书等。在国内外刊物发表文章数十篇，参与多部著作编写。获得国家自然基金2项，博士后基金1项以及省级基金2项。曾获得重庆市科技进步一等奖，黑龙江省高校科学技术一等奖，黑龙江省科学技术进步二等奖。
