汤楚伊
EmergencyDepartment,ZealandUniversityHospital,Denmark
“我希望世界各地的心脏科医生都能阅读一下11月我们刚刚发表在《新英格兰医学杂志》的这篇文章。或许你们都会回想起以前遇到过有相同心电图曲线的患者，并思考你的特殊患者是不是患有这项新发现的心脏病。”
——HenningBundgaard博士
19世纪后半叶以来，医生通过识别特定的心电图曲线模式，已经确定了几种典型的心脏遗传疾病，比如长QT综合征（LQTS）、Brugada综合征（BrS）、早复极综合征（ERS）、短QT综合征（SQTS）等。自年发现短QT综合征以来，一直未再发现新的心脏病。直到年，由HenningBundgaard博士领导的丹麦团队发现了家族性ST段压低综合征。
HenningBundgaard博士，医院遗传性心脏病组负责人
Bundgaard等通过对来自三个不同国家的五个不相关家族的研究，发现了一种新的常染色体显性遗传性心律失常综合征——成人家族性ST段压低综合征。其临床特征表现出相当一致性的心电图改变，即伴有显著的、持续的、非缺血性ST段压低（见图1），甚至可以发展为心房纤颤和室性心律失常，以及（在老年人中）某种程度的左心室功能障碍。目前研究人员对这种新疾病的了解仍然有限，在未找到致病基因之前，Henning医生所在的医院心脏科使用治疗心律失常的常规手段来治疗该病患者，例如抗心律失常药物和植入ICD或消融治疗。他强调目前的治疗方法效果尚可，但并不能预防疾病进一步发展。
图一：罹患家族性ST段压低综合征的家系A中原发病患的心电图特征
在家系A中，原发病患的12导联心电图，记录在63岁，显示心房节律；I、II、aVL、aVF和V2至V6导联中向上凹陷的ST段压低；aVR导联中的ST段抬高。在ST段的上升部分观察到切迹。
来源：NEnglJMed;:-5
Bundgaard团队提出了这种新型成人家族性ST段压低综合征*的建议诊断标准：
在J点之后80ms，至少7个导联中出现不明原因¤的向上凹陷的ST段压低≥0.1mV＃；
aVR中ST段抬高≥0.1mV；
心电图不会恢复正常模式，且持续保持其异常改变§；
常染色体显性遗传模式。
*患者可能无症状或存在室上性或室性心律失常、晕厥、心源性猝死后幸存（abortedsuddencardiacdeath）或者心源性猝死（suddencardiacdeath，SCD）。
¤已排除ST段压低的已知病因，包括缺血性心脏病、心肌受累的疾病包括心肌病、心肌肥厚、心肌劳损、心肌炎、束支传导阻滞、电解质紊乱、代谢紊乱、中枢神经系统疾病、体温过低或药物（包括地高辛）反应。受影响的个体可能存在轻度左心室功能降低。
#可能存在ST段上升部分的切迹。
§运动期间可能发生ST段压低的加重。
它是如何被发现的呢？故事开始于40年前……
（原文以丹麦语首发于）
