所谓遗传性心律失常，又称“遗传性心脏离子通道疾病”、“原发性心电疾病”或“离子通道缺陷性疾病”，是指具有遗传相关性，并以心电紊乱为主要特征的疾病。心律失常在临床常见，其中一些严重的类型可引起心脏性猝死，迄今仍是医学正在攻克的难题。
遗传性心律失常的研究，是伴随着近20年来科学技术的进步，尤其是分子生物学、分子遗传学等领域新技术的不断拓展，而逐渐发展起来的一个学术分支，以阐明长QT综合征的发病机制为其开端，随后发现并确认了一批遗传性心脏离子通道疾病的发病机制。这个分支出现后就一直是心律失常领域的研究热点，该研究的飞速进展对降低致命性心律失常和心脏性猝死具有重要的临床意义。
现代生命科学和医学的结合，改变了以往传统的诊疗模式，可以针对不同群体或个体的遗传特征、分子发病机制来确定更为细化的疾病预防策略和药物治疗方案，这构成了个体化治疗的基础。
遗传性心律失常包括长QT间期综合征、Brugada综合征、短QT间期综合征、儿茶酚胺敏感性多形室性心动过速、特发性心室颤动等。特别强调的是，遗传性心律失常是无器质性心脏病青年患者发生心脏性猝死的主要原因。应激状态是常见的诱发因素。
基础医学研究发现，心肌细胞在产生机械收缩之前，会按照一定的规律产生微弱的电流，而这些微弱“生物电流”的产生，与心肌细胞膜上的各种“离子通道”的特征密切相关。这些“离子通道”能够指挥各种“离子”，按照一定规律进出于细胞膜内外，从而使心肌细胞能够产生规律性的微弱“生物电流”，产生正常的心脏搏动。
据医学研究证明，正常的“离子通道”结构和功能是细胞进行生理活动的基础。“离子通道”基因的突变，导致其结构和功能发生异常，可以引起心肌细胞功能紊乱，形成各种遗传性疾病、此即遗传性心律失常。
据报道，我国遗传性心律失常的现状与其他国家相似，遗传性心律失常发生率呈逐年上升趋势：
①我国相继发现了“Brugada综合征”的较大家族，不仅在南方存在，北方也陆续有报告。
②我国报道的“致心律失常性右室心肌病”逐年增加。
③“短QT期间综合征”作为新型遗传性心律失常，于年才被确定。中国多次报道家族性短QT间期综合征，引起了国际医学界的重视。
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